Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

• Autor(a) principal: Dantas, Antônio Tito de Araújo
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Vieira, Kivia Ariana Rodrigues, Tavares, Marcelo Veras, Silva, Julianne de Area Leão Pereira da, Ferreira, Laís Jaciara Costa Revil, Guimarães, Maria Eduarda Ibrahim Rocha, Carvalho, Kevin Waquim Pessoa, Alves, Diego Almeida, Feitosa, Raissa Melo, Dantas, Sara Maria Maia, Pereira, Stéphanie Moreira Lima, Abreu, João Vitor Lira de, Cavalcante, Lucas Sousa, Dias, Julia de Albuquerque, Sobrinho, Jacob Viana Mendes, Bona, Lina Monteiro Andrade, Freitas, Geovana Alencar, Silva, Suellen Guimarães Melo, Silva, Idell Bruno Gomes, Baleeiro, Flávia Vieira Ferreira, Porto, Julie Rocha, Barbalho, Bárbara Guerra, Santos, Dio Luan Pereira dos, Curvina, Bárbara Luysla Silva, Franco, Mariana Escabin de Mello, Cardoso, Bruna Portela Andrade, Pinheiro, Marcus Vitor Rios Pinto, Sobrinho, Arthur Cardoso Xavier, Lima, Júlia Beatriz Barros Silva, Mendes, Ana Clara Abreu, Arruda, Arthur Fernando Lacerda Borba de, Lima, Marialice Wanderley Bezerra de, Henriques, Fernanda Moreira, Bezerra, Thalita Martins, Nunes, Daniel Victor Viana Rodrigues, Nunes, Ana Délia Pereira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/56512
• topic: Síndrome de DiGeorge; deleção cromossômica; manejo; prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores.