Epidemiologia da Distrofia Muscular de Duchenne no Ceará / Epidemiology of Duchenne Muscular Dystrophy in Ceará

• Autor(a) principal: Teixeira, Mariana de Souza Rocha
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Martins, Gabriella Maria Abreu, Rodrigues, Joyce Maria Malheiro, Pessoa, Andre Luiz Santos, Santos, Augusto César Cardoso dos, Marques, Erlane Ribeiro
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/16802
• topic: Duchenne; CPK neonatal; genética; epidemiologia; neuromusculares.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular que acomete 1:3.000 nascidos vivos do sexo masculino cuja herança é recessiva ligada ao cromossomo X e causada por mutação no gene que codifica a proteína distrofina. Essas alterações genéticas causam manifestações clínicas que comprometem o desenvolvimento neurológico do paciente. Os sintomas iniciam-se na primeira infância e o principal é a fraqueza muscular progressiva, cujas complicações são capazes de provocar morte prematura.Desta forma, torna-se relevante informar a situação epidemiológica da população que sofre de DMD, podendo ser base para realização de políticas públicas para essa população.Na metodologia foram coletados os dados referentes ao diagnóstico de DMD nos prontuários de um hospital de referência e de pacientes vinculados à Associação Cearense de Distrofia Muscular (ACDM). Este estudo foi devidamente autorizado e aprovado pelo comitê de ética de Pesquisa do Hospital que atende os pacientes.Nos resultados, para o município de Fortaleza, foi encontrada uma prevalência de 0,9/100.000 (IC95%: 0,53 –1,31), e o estado do Ceará apresentou prevalência de 0,44/100.000 (IC95%: 0,31 – 0,60). Apesar da DMD ser considerada uma doença genética rara, seu tratamento envolve a expertise de uma equipe multidisciplinar e medicações de alto custo para alguns casos, fazendo com que essa terapia não seja acessível à população mais carente do país, usuária do Sistema Único de Saúde. Recentemente o governo brasileiro tem se preocupado com a acessibilidade desses pacientes a um tratamento de qualidade. Esse fato impulsionou nosso grupo a determinar a epidemiologia da doença no estado do Ceará, onde a prevalência calculada da DMD foi abaixo da mundial (1–9/100.000). Calculamos a prevalência mínima da doença, porém é importante determinar se há outros casos a serem incluídos no estudo, que venham de outros grupos que fazem a terapia. Supomos que essa doença seja sub-diagnosticada, principalmente no interior. Para corroborar com os dados encontrados nesse estudo, sugerimos a elaboração de pesquisas que utilizem a dosagem de CPK neonatal como indicador para avaliar a presença de DMD precoce. Apoiamos a inclusão desta análise no protocolo de triagem neonatal como lei municipal. Tal fato levaria a uma maior celeridade nos diagnósticos dessa enfermidade e proporcionaria uma série de benefícios para a qualidade de vida dessas crianças. A partir desse estudo pretendemos iniciar uma campanha conjunta com o Hospital Infantil AIbert Sabin (HIAS) e a ACDM no estado do Ceará para identificarmos o maior número de casos de DMD e poder realizar o diagnóstico precoce, a fim de evitar o tratamento tardio e dar a essa população os recursos terapêuticos adequados.