Resultados da busca por Autor

81

Análise epidemiológica dos pacientes diagnosticados com erros inatos do metabolismo através do SIEM

por Herber, Silvani

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

82

Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universitário de referência

por Giugliani, Luciana

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

83

Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders

por Málaga, Diana Elizabeth Rojas

Publicado em 2019

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Artigo

84

Lysosomal diseases : overview on current diagnosis and treatment

por Poswar, Fabiano de Oliveira

Publicado em 2019

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Artigo

85

Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses : a cross-sectional analysis

por Reichert, Roberta

Publicado em 2021

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Artigo

86

Bone mineral density in patients with hepatic glycogen storage diseases

por Jacoby, Jesica Tamara

Publicado em 2021

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Artigo

87

Pacientes com glicogenoses hepáticas apresentam densidade mineral óssea alterada?

por Jacoby, Jesica Tamara

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

88

Resultados de glicogenose de um serviço gratuito de informações em erros inatos do metabolismo no Brasil

por Lobato, Claúdio Magalhães Dacier

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

89

Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis

por Colonetti, Karina

Publicado em 2019

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Artigo

90

Covid-19 pandemic impact on the Brazilian inborn errors of metabolism community : a patient reported survey

por Ferraro, Lethicia Campos

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

91

Investigation of a complex phenotype involving craniosynostosis and cataracts leads to identification of a novel mutation related to galactosemia type II

por Medeiros, Leonardo Simão

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

92

Parental perspective of feeding difficulties in children with hepatic glycogen storage diseases

por Sartor, Barbara Cristina Pezzi

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

93

Caracterização do microbioma fecal em casos de glicogenoses hepáticas

por Colonetti, Karina

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

94

Diagnóstico genético e associação genótipo-fenótipo de 35 indivíduos brasileiros com atividade reduzida de biotinidase

por Randon, Dévora Natalia

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

95

Ensaio clínico fase I/II, randomizado, triplo-cego, cruzado avaliando o uso de polvilho doce cru na Glicogenose tipo IA : resultados preliminares

por Monteiro, Vaneisse Cristina Lima

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

96

Divulgação de resultados obtidos em um Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM)

por Machado, Andryele Zaffari

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

97

Um ensaio clínico randomizado para avaliar os efeitos da losartana na doença cardiovascular em pacientes com mucopolissacaridoses IVA E VI

por Poswar, Fabiano de Oliveira

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

98

Deficiência de biotinidase : avaliação de aspectos clínicos e moleculares em uma amostra de pacientes brasileiros

por Borsatto, Taciane

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

99

Adrenoleucodistrofia ligada ao X : investigação clínica e laboratorial em 15 pacientes brasileiros

por Barschak, Alethea Gatto

Publicado em 1999

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Artigo de conferência

100

Transplante hepático infantil em pacientes pediátricos portadores de doenças genético-metabólicas

por Pereira, Camila da Rosa Witeck

Publicado em 2013

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