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1

Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimo...

por Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington

Publicado em 2008

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Tese

2

A highly prevalent TP53 mutation predisposing to multiple cancers in the brazilian population : case for newborn screening?

por Prolla, Patrícia Ashton

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

3

Pheochromocytoma and paraganglioma: implications of germline mutation investigation for treatment, screening, and surveillance

por Gómez,Ana Milena

Publicado em 2019

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Artigo

4

Impacto de polimorfismos em genes da via de P53 na manifestação clínica da Síndrome de Lifraumeni-Like

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

5

DNA methylation patterns of candidate genes regulated by thymine DNA glycosylase in patients with TP53 germline mutations

por Fortes, Fernanda Paschoal

Publicado em 2015

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Artigo

6

Xeroderma pigmentosum: Low prevalence of germline XPA mutations in a brazilian XP population

por Santiago, Karina Miranda

Publicado em 2015

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Artigo

7

Ancestry of the Brazilian TP53 c.1010G>A (p.Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on Chromosome 17p

por Paskulin, Diego Davilla

Publicado em 2015

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Artigo

8

Keratocystic odontogenic tumor related to nevoid basal cell carcinoma syndrome: clinicopathological study

por Bomfin, Luana Eschholz

Publicado em 2015

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Artigo

9

Caracterização funcional de mutações germinativas no gene TP53 identificadas em famílias brasileiras com fenótipo clássico e variante da síndrome de Li-Fraumeni

por Macedo, Gabriel de Souza

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

10

Prevalência dos critérios da síndrome de Li-Fraumeni Like em crianças e adolescentes com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumor de Wilms e carcinoma adr...

por Prolla, Patrícia Ashton

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

11

TP53 mutation p.R337H in gastric cancer tissues of a 12-year-old male child - evidence for chimerism involving a common mutant founder haplotype : case report

por Silva, Edaise M. da

Publicado em 2011

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Artigo

12

Ancestry of the brazilian TP53 c.1010G>A (p. Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on chromosome 17p

por Paskulin, Diego D'Ávila

Publicado em 2015

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Artigo

13

Potential association between the functional variant RS2043556 in MIR605 gene and development of multiple primary tumors in TP53 P.ARG337HIS mutation carriers pacientes do Rio Gran...

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

14

Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon : caracterização clínica de famílias em risco

por Abud, Jamile

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

15

Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome

por Schneider, Nayê Balzan

Publicado em 2018

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Artigo

16

Avaliação do papel do SNP RS2043556 no gene MIR605 como potencial modificador de fenótipo na Síndrome de Li-Fraumeni

por Vieira, Igor Araújo

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

17

Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2

por Abud, Jamile

Publicado em 2008

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Artigo de conferência

18

CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families

por Abud, Jamile

Publicado em 2012

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Artigo

19

Prevalência da história familiar da síndrome de Li-Fraumeni-like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wi...

por Roth, Daniela Elaine

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

20

Germline mutation in mus81 resulting in impaired protein stability is associated with familial breast and thyroid cancer

por Pinheiro, Maisa [UNESP]

Publicado em 2020

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Artigo