Resultados da busca por Autor

1

Effect of collection, transport, processing and storage of blood specimens on the activity of lysomal enzimes in plasma and leukocytes

por Burin, Maira Graeff

Publicado em 2000

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Artigo

2

Selective screening of 18,000 high-risk brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism

por Burin, Maira Graeff

Publicado em 2001

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Artigo

3

Relato de um laboratório de referência no diagnóstico das doenças lisossômicas de depósito

por Burin, Maira Graeff

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

4

Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: Report from a Reference Laboratory

por Giugliani,Roberto

Publicado em 2017

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Artigo

5

Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: report from a reference laboratory

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2017

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Artigo

6

Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com galactosemia clássica

por Tsao, Marilyn

Publicado em 2001

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Artigo de conferência

7

Doença de Niemann-Pick por deficiência de esfingomielinase : diagnóstico e caracterização inicial dos pacientes identificados

por Palma, Humberto Moreira

Publicado em 2004

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Artigo de conferência

8

Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de indivíduos normais através da determinação do Km, Vmax, termoestabilidade e pH ótimo da enzima

por Wajner, Alessandro

Publicado em 2002

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Artigo de conferência

9

Screening de mulheres com suspeita de Doença de Fabry : comparação entre o método molecular e o bioquímico

por Pasqualim, Gabriela

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

10

Análise molecular do gene da Arilsulfatase A em três famílias com suspeita clínica de leucodistrofia metacromática

por Conde, Eduarda Machado

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

11

Identificação de mutações no gene da arilsulfatase A através de PCR em tempo real

por Carpes, Etiene Aquino

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

12

Investigation of inborn errors of metabolism

por Wajner, Moacir

Publicado em 2022

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Artigo

13

Validation of a Multiplex Tandem Mass Spectrometry Method for the Detection of Selected Lysosomal Storage Diseases in Dried Blood Spots

por Ribas,Graziela Schmitt

Publicado em 2017

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Artigo

14

COVID-19 impact on the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a reference center in Brazil

por Sebastião,Fernanda Medeiros

Publicado em 2022

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15

Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça

por Cardoso-Santos,Antonio

Publicado em 2008

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Artigo

16

Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI

por Vairo, Filippo Pinto e

Publicado em 2015

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Artigo

17

Investigação de erros inatos do metabolismo

por Wajner, Moacir

Publicado em 2001

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18

Perfil epidemiológico das doenças lisossômicas de depósito no Brasil

por Gaspar, Pedro de Abreu

Publicado em 1993

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Artigo de conferência

19

Investigação de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal : experiência de um centro de referência

por Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

20

Gangliosidose GM2 : dificuldades no diagnóstico diferencial dos diversos tipos

por Morari, Liana

Publicado em 1998

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Artigo de conferência