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Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene
por
Duarte
,
Ana
Joana
Publicado em 2019
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Artigo
2
In silico analysis of missense mutations as a first step in functional studies: examples from two sphingolipidoses
por
Duarte
,
Ana
Joana
Publicado em 2018
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Artigo
3
Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutation
por
Duarte
,
Ana
Joana
Publicado em 2015
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Artigo
4
Induced pluripotent stem cell line (INSAi002-A) from a Fabry Disease patient hemizygote for the rare p.W287X mutation
por
Duarte
,
Ana
Joana
Publicado em 2020
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Artigo
5
Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene
por
Duarte
,
Ana
Joana
Publicado em 2019
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Artigo
6
Mutation frequency of three neurodegenerative lysosomal storage diseases: from screening to treatment?
por
Amaral, Olga
Publicado em 2017
Outros Autores:
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Duarte
,
Ana
Joana
...
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Artigo
7
Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood Samples
por
Ribeiro, Diogo
Publicado em 2013
Outros Autores:
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Duarte
,
Ana
Joana
...
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Artigo
8
Correction of a Splicing Mutation Affecting an Unverricht-Lundborg Disease Patient by Antisense Therapy
por
Matos, Liliana
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Duarte
,
Ana
Joana
...
”
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Artigo
9
Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
por
Coutinho, Maria Francisca
Publicado em 2016
Outros Autores:
“
...
Duarte
,
Ana
Joana
...
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Artigo
10
The Biology of Lysosomes: From Order to Disorder
por
Amaral, Olga
Publicado em 2023
Outros Autores:
“
...
Duarte
,
Ana
Joana
...
”
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