Resultados da busca por Autor

1

Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos

por Kim, Chong Ae

Publicado em 2008

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Artigo

2

Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal

por Kim, Chong Ae

Publicado em 2015

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Artigo

3

Características da avaliação auditiva na síndrome de Williams: revisão sistemática

por Silva,Liliane Aparecida Fagundes

Publicado em 2018

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Artigo

4

Audiological characteristics in mucopolysaccharidosis: a systematic literature review

por Chimelo,Flávia Teixeira

Publicado em 2019

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Artigo

5

Audiological profile of individuals with Cornelia de Lange syndrome: an integrative review

por Santos,Nayara Pereira

Publicado em 2022

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6

O perfil audiológico e a funcionalidade coclear na síndrome de Williams

por Silva,Liliane Aparecida Fagundes

Publicado em 2022

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7

Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects

por Campos,Carla Marques Rondon

Publicado em 2015

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8

Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)

por Sugayama,Sofia Mizuho Miura

Publicado em 2004

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9

Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren

por Teixeira,Maria Cristina Triguero Veloz

Publicado em 2010

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10

Mowat-Wilson syndrome: neurological and molecular study in seven patients

por Paz,José Albino da

Publicado em 2015

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11

Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar

por Amaral,Vera Alice Alcantara dos Santos

Publicado em 2013

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12

DiGeorge Syndrome: a not so rare disease

por Fomin, Angela BF

Publicado em 2010

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13

Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers

por Dutra, Roberta Lelis

Publicado em 2011

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14

Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico

por Sugayama, Sofia Mizuho Miura

Publicado em 2007

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15

Omodysplasia: the first reported Brazilian case

por Albano, Lílian Maria

Publicado em 2007

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16

Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi

por Mesquita,Maria Luiza G. de

Publicado em 2010

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Artigo

17

Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis

por Albano,Lilian Maria José

Publicado em 2004

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Relatório

18

Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome

por Furusawa,Erika Arai

Publicado em 2018

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Artigo

19

Avaliação dos fatores associados a infecções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de Down

por Ribeiro,Luciana M.A.

Publicado em 2003

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Artigo

20

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI): clinical, laboratory and genetic characterization of five Brazilian patients

por Vaisbich, Maria Helena

Publicado em 2009

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