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1

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

por Llerena Junior,Juan Clinton

Publicado em 2016

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2

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

por Llerena Junior, Juan Clinton

Publicado em 2016

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3

Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência

por Pintor, Nelma Alves Marques

Publicado em 2012

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4

Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program

por Vieira, Daniela Koeller Rodrigues

Publicado em 2012

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5

Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte

por Vieira, Daniela Koeller Rodrigues

Publicado em 2013

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6

Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil

por Silva, Eduardo Jorge Custódio da

Publicado em 2007

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7

A epistemologia narrativa e o exercício clínico do diagnóstico

por Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida

Publicado em 2002

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8

Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família

por Vieira, Daniela Koeller Rodrigues

Publicado em 2013

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9

Use of PCR for the determination of the frequency of the deltaF508 mutation in Brasilian cistic fibrosis patients

por Miranda,Antonio B. de

Publicado em 1993

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10

A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas

por Martins,Antilia Januária

Publicado em 2012

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11

Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS

por Artmann,Elizabeth

Publicado em 2021

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12

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso

por Savoldi,Alexandre Mello

Publicado em 2017

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Relatório

13

Osteotomia pélvica anterior bilateral para o fechamento de extrofia de bexiga: descrição de técnica

por Mattos,Camila Bedeschi Rego de

Publicado em 2011

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14

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos

por Lima,Maria Angélica F. D.

Publicado em 2012

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Relatório

15

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos

por Villar,Maria Auxiliadora Monteiro

Publicado em 2009

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16

Aspectos clínicos em 16 pacientes com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia

por Rodrigues,Maria do Carmo de Souza

Publicado em 2006

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17

Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities

por Medina,Flavio Mac Cord

Publicado em 2013

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18

Geleophysic dysplasia: report on two sibs

por Boy, Raquel

Publicado em 1998

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19

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report

por Savoldi, Alexandre Mello

Publicado em 2017

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20

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica

por Horovitz, Dafne Dain Gandelman

Publicado em 2006

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