Resultados da busca por Autor

1

Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético

por Muñoz Rojas,María Verónica

Publicado em 2005

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Artigo

2

Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world

por Munoz-Rojas, Maria Veronica

Publicado em 2011

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Artigo

3

Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos

por Munõz Rojas, Maria Verônica

Publicado em 2010

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Tese

4

Análise de mutações freqüentes em pacientes latino americanos com mucopolissacaridose tipo I

por Pessutto, Franciele Dall Bello

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

5

Correção da mucopolissacaridose tipo I em fibroblastos humanos após tratamento com microcápsulas de alginato contendo células superexpressando alfa-L-iduronidase

por Baldo, Guilherme

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

6

Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II

por Pinto, Louise Lapagesse de Camargo

Publicado em 2006

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Artigo

7

Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I

por Almeida, Andresa Cardoso Grandini

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

8

Descrição de uma nova mutação no peptídeo sinal do gene IDUA que leva um fenótipo atenuado característico de MPS I

por Lemes, Aída

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

9

Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosistype I (MPS I) : insights from the International MPS I Registry

por Clarke, Lorne A.

Publicado em 2019

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Artigo

10

Terapia de reposição intratecal em um paciente com mucopolissacaridose tipo I : desfechos respiratórios

por Fagondes, Simone Chaves

Publicado em 2007

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Artigo de conferência

11

Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy

por Jones, Simon A.

Publicado em 2020

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Artigo

12

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

por Giugliani,Roberto

Publicado em 2010

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Artigo

13

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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14

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por Giugliani,Roberto

Publicado em 2010

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15

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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16

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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Artigo

17

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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18

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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19

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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20

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

por GIUGLIANI, Roberto

Publicado em 2010

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