Resultados da busca por Autor

1

Premature ovarian failure (POF) in Brazilian fragile X carriers

por Vianna-Morgante,Angela M.

Publicado em 1999

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Artigo

2

Partial aniridia , cerebellar ataxia , and mental deficiency ( gillespie syndrome ) in two brothers

por Vianna-Morgante, Angela M

Publicado em 1988

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Artigo

3

PARTIAL MONOSOMY and PARTIAL TRISOMY 18 in 2 OFFSPRING of CARRIER of PERICENTRIC INVERSION of CHROMOSOME 18

por Vianna-Morgante, Angela M.

Publicado em 1976

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Artigo

4

Experience with molecular and cytogenetic diagnosis of fragile X syndrome in Brazilian families

por Mingroni-Netto,Regina C.

Publicado em 1997

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Artigo

5

Structure and stability upon maternal transmission of common and intermediate FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) alleles in a sample of the Brazilian population

por Capelli,Leonardo P.

Publicado em 2005

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Artigo

6

The FMR1 premutation as a cause of premature ovarian failure in Brazilian women

por Costa,Silvia S.

Publicado em 2006

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Artigo

7

The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS)

por Capelli,Leonardo Pires

Publicado em 2010

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Artigo

8

Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes

por Mazzeu,Juliana F.

Publicado em 2007

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Artigo

9

Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome

por Nitrini,Ricardo

Publicado em 2010

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Relatório

10

Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion

por Santos, Alexsandro dos

Publicado em 2018

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Artigo

11

Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy

por Pereira, Fernanda dos Santos

Publicado em 2012

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Artigo

12

NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

por Tommerup, Niels

Publicado em 2017

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Artigo de conferência