Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínico

• Autor(a) principal: Reed,Umbertina C.
• Data de Publicação: 1984
• Outros Autores: Rosemberg,Sergio, Diament,Aron J., Scaff,Milberto, Canelas,Horacio M., Lefèvre,Antonio B.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos de neuro-psiquiatria (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1984000300010

É relatado um caso de síndrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mês de vida, pili torti, grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor e síndrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre séricos baixos, alterações arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscópico confirmou este último aspecto, observando-se despopulação neuronal nas camadas mediocorticais do cérebro, no tálamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesões intensas e particulares em nível cortical. Acredita-se que a síndrome de Menkes, de herança recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primário ou secundário a alterações variáveis das proteínas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogênicos referidos na literatura.