Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara

• Autor(a) principal: Mendes, Ana Karoline de Almeida
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Gonzalez, Giuliana Maria Morais, Dias, Laryssa Roberta Lemos, Pinho, Helena Ladeira, Ribera, Renata Salomão, Godoi, Flávio Júnior Soares, de Queiroga, Lícia Moreira, Melo Filho, Carlos Gonzaga, Chaves, Ludmylla Fontenele Lopes, Mororó, Cinthya Layssa Silva, Soares, Ester Cleisla dos Anjos, Regadas, Mariana Silva, Silva, Fernanda Sousa, Madeira, Pedro Henrique Passos Leão, Moraes, Alexsandro Muniz, de Sousa, Lilian Michelle Fernandes, Pinheiro, Whanderson Diego Aguiar, Gonçalves, Larissa Terra, Costa, Mayara Regina Ferreira, Costa, Júlia Torres Rodrigues, Taveira, Lucas Pereira, Balduino, Fernanda Ferreira, Fonseca, Danilo Ibero Mendes, Oliveira, Maria Eduarda Coelho, Costa, Andressa Lauande Carvalho
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Applied Science Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BASR/article/view/56031
• topic: Síndrome de Allgrove; amiotrofia; atrofia muscular

A Síndrome de Allgrove é uma doença rara hereditária, causada por mutações no gene AAAS, que possui uma tríade clássica de sintomas caracterizada por alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal. Além da tríade, sinais neurológicos como disfunção autonômica, microcefalia, disfunção cognitiva ou demência leve, doença do neurônio motor/amiotrofia e outros podem ser mencionados em até 70% dos casos. Nessa perspectiva, o objetivo desse trabalho é a realização de um estudo observacional e exploratório sobre os artigos publicados nos últimos 5 anos sobre associação rara entre a síndrome de allgrove e amiotrofia, uma vez que essa é uma comorbidade rara da síndrome. Dos 140 resultados obtidos na pesquisa, apenas 9 abordaram de forma objetiva sobre o tema, sendo utilizados na confecção do estudo. Segundo a literatura, a amiotrofia é uma comorbidade rara da síndrome de Allgrove, que possui grande relevância devido ao seu curso rápido e progressivo.