Síndrome de Charcot-Marie-Tooth e surto psicótico: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica rara

• Autor(a) principal: Nagib, Matheus Ribeiro Borges Miguel
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Ferreira, Isabela Ventura, e Ferreira, Afonso Henrique Ferrão, de Oliveira, Renata Sanches, Siqueira, Emanoele de Freitas, da Silva, Emanuela Nóbrega, de Souza, Mateus Luiz Pereira, da Silva, Jéssica Ivana Dias, de Oliveira, Marcella Luciano, Rodrigues, Eduardo Fernandes, Oliveira, Marceli de Amorim, Doveinis, Rafael Bauer, Silva, Ana Caroline Vinhas
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63232
• topic: Síndrome de Charcot-Marie-Tooth; atrofia fibular muscular; neuropatias

Introdução: A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular é uma neuropatia hereditária motora e sensitiva com diferentes características genéticas, podendo ser de forma autossômica recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X. Possui rara prevalência, afetando aproximadamente 3 milhões de pessoas no mundo. Apresentação do Caso: Paciente  do sexo masculino de 27 anos de idade, deu entrada no PS em surto psicótico. Discussão: As primeiras manifestações clínicas costumam a aparecer no final da infância, adolescência e começo da vida adulta, onde inicialmente são leves, moderados ou graves. O objetivo do presente estudo é relatar um caso sobre a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth; expor e discutir a evolução clínica da paciente e comparar os dados do caso com os da literatura. Os pacientes com CMT apresentam, principalmente, fraqueza progressiva, levando a hipotrofia e a deformidades, como o pé cavo e dedos em garra. Além disso, nota-se que desenvolvem compensações devido a perda de equilíbrio e hipotrofia muscular, como marcha sobre as pontas dos pés e aumento do risco de quedas. Ao comparar este caso com os da literatura, nota-se que o diagnóstico tardio pode refletir no prognóstico dos pacientes, sendo de fundamental importância a identificação precoce das alterações biomecânicas. Conclusão: Devido a raridade da CMT, não há tratamento específico, mas medidas terapêuticas multidisciplinares são capazes de proporcionar um excelente prognóstico, aumentando a qualidade de vida dos pacientes.