Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Lamonier, Felipe Ribeiro
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Oliveira, Matheus Silva, Azara, Laylla Luiza Ferreira, Pimentel, Thamyris Raimundo Vaz, Campêlo, Amanda de Oliveira, Andrade, Laura Beleli, Costa, Mariana do Vale Moura, Prudente, Guilherme Diniz, Vicente, Júlia Figueiredo, Silva, Júlia Maria Moreira, Correia, Catherine Veloso
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63132
• topic: Síndrome de Charcot-Marie-Tooth; doença hereditária; cuidados

Introdução: A Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta os nervos periféricos responsáveis pela transmissão de sinais entre o sistema nervoso central e os músculos. Apresentação do Caso: Paulo, um homem de 30 anos originário do estado de Goiás, foi encaminhado para avaliação neurológica devido a relatos de debilidade muscular progressiva em suas extremidades inferiores, dificuldade em andar e sensação de insensibilidade nos pés. Ele mencionou que os sintomas começaram por volta de seus 14 anos e têm se exacerbado gradualmente. Notou ainda que seus reflexos nas pernas estavam visivelmente atenuados. Discussão: É caracterizada por uma degeneração progressiva dos nervos periféricos, levando a fraqueza muscular e perda de sensibilidade nas extremidades do corpo, como pés e mãos. Os sintomas podem variar em gravidade, mas geralmente começam na infância ou adolescência e pioram ao longo do tempo. Existem diferentes tipos de CMT, cada um com características específicas. O diagnóstico geralmente é feito por meio de uma combinação de exame clínico, história familiar e testes genéticos. Conclusão: O suporte médico, a reabilitação e o apoio emocional são fundamentais para ajudar os pacientes a enfrentar os desafios físicos e emocionais associados a essa condição neurodegenerativa.