Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nishiyama, Fulviana Silva
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/
Resumo: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas.
id USP_fbdb6401ab3d29056654d8f5683ee529
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-15022012-104129
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str 2721
spelling Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-ToothMutational frequency of the gene GJB1 (Cx32) in the Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth diseaseCharcot-Marie-ToothCx32Cx32Doença de Charcot-Marie-ToothSequenciamentoSequencingA doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas.The Charcot-Marie-Tooth (CMT) is inherited disorder of the peripheral nervous system characterized by weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensory loss. CMTX is X-linked disease which accounts for approximately 10% of families with CMT, the second most frequent cause of disease after duplication 17p11.2-p12. This study analyzed 66 patients with CMT, negative for duplication 17p, by method of DHPLC, confirmed by direct sequencing. We identified six mutations, four of which were not described. In this way confirmed a mutation frequency of around 9% in the Cx32 gene. Therefore, this research Cx32 gene with CMT showed that in a Brazilian population had a mutational behavior similar to that of other populations studied.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPMarques Júnior, WilsonNishiyama, Fulviana Silva2011-10-27info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2018-07-17T16:34:08Zoai:teses.usp.br:tde-15022012-104129Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212018-07-17T16:34:08Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
Mutational frequency of the gene GJB1 (Cx32) in the Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth disease
title Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
spellingShingle Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
Nishiyama, Fulviana Silva
Charcot-Marie-Tooth
Cx32
Cx32
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Sequenciamento
Sequencing
title_short Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
title_full Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
title_fullStr Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
title_full_unstemmed Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
title_sort Frequência mutacional do gene GJB1 (Cx32) na população brasileira da doença de Charcot-Marie-Tooth
author Nishiyama, Fulviana Silva
author_facet Nishiyama, Fulviana Silva
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Marques Júnior, Wilson
dc.contributor.author.fl_str_mv Nishiyama, Fulviana Silva
dc.subject.por.fl_str_mv Charcot-Marie-Tooth
Cx32
Cx32
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Sequenciamento
Sequencing
topic Charcot-Marie-Tooth
Cx32
Cx32
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Sequenciamento
Sequencing
description A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é desordem hereditária do sistema nervoso periférico, caracterizada por fraqueza dos membros inferiores, atrofia muscular e perda sensitiva. CMTX é doença ligada ao cromossomo X a qual corresponde aproximadamente 10% das famílias com CMT, sendo a segunda causa mais frequente da doença, após a duplicação 17p11.2-p12. Neste estudo analisamos 66 pacientes com CMT, negativos para duplicação 17p, por método de DHPLC, confirmado por sequenciamento direto. Foram identificadas seis mutações, em que quatro destas não foram descritas. Desta maneira confirmou uma frequência de mutações em torno de 9% no gene da Cx32. Portanto, nesta pesquisa do gene da Cx32 com CMT demonstrou que em uma população brasileira teve um comportamento mutacional semelhante ao das demais populações estudadas.
publishDate 2011
dc.date.none.fl_str_mv 2011-10-27
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/
url http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-15022012-104129/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1815256983523033088

Registros relacionados