Síndrome de Kallmann: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Cordeiro, Jordanne Lopes
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Barreto, Paula Freitas Monteiro, Lunardi, Ana Carolina Baccaro, Buffalo, Mariane Belmonte, Reche, Nayan, Borges, Marilia de Miranda, Vieira, Nathália Leão, Neves, Larissa Pereira, de França, Bárbara Carol Soares, Sperotto, Marco Antonio Ferrazza, Machado, Andressa Assis, de Oliveira, Isabela Pires, Santos, Ana Luiza Reis
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63083
• topic: hipogonadismo; Síndrome de Kallmann; transtornos gonadais

Introdução: A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada pela combinação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio do olfato (anosmia ou hiposmia). Avanços recentes na pesquisa revelaram que o traço genético da síndrome é herdado de forma autossômica dominante, que é a forma mais comum, autossômica recessiva e pode estar ligada ao cromossomo X. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 17 anos de idade e originário do estado de Goiás, foi encaminhado a um endocrinologista devido a um atraso no desenvolvimento sexual. O paciente relatou a ausência de crescimento dos órgãos sexuais, além da falta de pelos faciais e pubianos, assim como a ausência da mudança vocal típica da puberdade. Desde a infância, ele também notou dificuldades em identificar odores. Discussão: A síndrome é caracterizada pela deficiência de gonadotrofina, resultando em hipogonadismo e falha na produção de hormônios sexuais. Os sintomas variam em homens e mulheres, com ausência ou desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A amenorreia e a baixa produção de gonadotrofinas são comuns. O tratamento com gonadotrofina exógena ou estimulação com GnRH pode ajudar a superar a imaturidade ovariana e permitir a ovulação e a gravidez. O diagnóstico laboratorial do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) envolve a verificação de níveis baixos de esteróides sexuais e níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A dosagem da testosterona total é geralmente suficiente para diagnosticar o HH, mas a testosterona livre pode ser calculada em casos limítrofes. Em mulheres, a amenorreia é um indicador mais confiável do que os níveis de estradiol para o diagnóstico. A confirmação do HH é feita através da ausência ou redução da resposta das gonadotrofinas ao teste com GnRH. A pulsatilidade das gonadotrofinas pode estar ausente ou reduzida na síndrome de Kallmann, mas em alguns casos pode ser normal. Conclusão: O tratamento visa alcançar o desenvolvimento das características sexuais secundárias e a fertilidade. Em pacientes do sexo masculino, a reposição hormonal com testosterona resulta em virilização normal, melhora do comportamento sexual e benefícios como aumento de energia, bem-estar e melhora da composição corporal. A terapia também contribui para o aumento da massa muscular, densidade óssea e produção de células sanguíneas. O acompanhamento médico regular é essencial para um manejo adequado da condição.