A Genética na Fibrose Cística

• Autor(a) principal: Saraiva-Pereira, Maria Luiza
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Fitarelli-Kiehl, Mariana, Sanseverino, Maria Teresa Vieira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Clinical and Biomedical Research
• Texto Completo: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/20905
• topic: fibrose cística; gene CFTR; aconselhamento genético; análise molecular; diagnóstico pré-natal; diagnóstico pré-implantacional; Fibrose Cística; Mucoviscidose

A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. A probabilidade de um filho afetado com FC é de 1 em 4, ou 25%, para filhos de um casal em que ambos são portadores de uma mutação.  O risco de um indivíduo com FC ter filhos afetados depende de seu parceiro – se o parceiro for portador da doença o risco será de 50%. Para casais em risco de terem filhos com FC e com mutação ou mutações identificadas, é possível oferecer diagnóstico pré-natal (DPN) e diagnóstico genético pré-implantacional (DPI). Considerando a complexidade da informação genética relacionada à FC e das alternativas reprodutivas que estão surgindo, é muito importante a disponibilização do aconselhamento genético para o paciente e sua família.