Complexidades clínico-laboratoriais e a perspectiva da medicina de precisão como inovação terapêutica na fibrose cística

• Autor(a) principal: Santos, Yasmim Queiroz
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações da UEG
• Texto Completo: http://www.bdtd.ueg.br/handle/tede/1455
• topic: Mucoviscidose; CFTR; Genótipo; Fenótipo; Proteína CFTR; Fibrose Cística (FC); Mucoviscidosis; CFTR; Genotype; Phenotype; CFTR protein; Cystic fibrosis; CIENCIAS DA SAUDE

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética resultante da inativação completa ou parcial da proteína CFTR, geralmente, em decorrência de mutações no gene cftr. As mutações do gene cftr possuem incidência variável de acordo com grupos étnicos e localização geográfica. O fenótipo da FC é parcialmente definido pelo genótipo do paciente. O diagnóstico precoce e o estudo genético estão associados com inúmeros benefícios no quadro clínico e prognóstico do paciente. O objetivo inicial desse estudo foi analisar as complexidades clínico-laboratoriais de pacientes com FC, atendidos em Goiânia. Para tal objetivo, inicialmente, 66 pacientes com fibrose cística foram analisados com base na mutação mais freqüente F508del. Em seguida, 51 pacientes foram analisados conforme a classe mutacional e ausência de mutação cftr. A qualidade de vida foi analisada em 24 pacientes com FC e 12 pais e/ou cuidadores com a aplicação do Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised (CFQ-R). Outro objetivo foi identificar, com base na literatura, as inovações nas estratégias de tratamento direcionadas aos nossos pacientes com FC. Assim, as mutações encontradas em pacientes tratados em Goiânia foram analisadas sob a perspectiva da medicina de precisão. Os exercícios físico aeróbico e de força foram abordados como forma de tratamento para pacientes com FC por uma revisão sistemática de literatura. Nossos resultados demonstram que pacientes com FC homozigotos e hetorizogotos F508del tiveram diferença nos valores de cloro no teste do suor e o diagnóstico precoce esteve associado ao melhor quadro clínico. Os pacientes analisados com mutações classes IV/V tiveram diagnóstico mais tardio comparado aos pacientes com mutações classes I/II. Os pacientes sem mutação no gene cftr apresentaram menor valor de cloro no teste do suor, quando comparado a pacientes com mutações classe I/II, e melhor quadro clínico comparado a pacientes com mutações no gene cftr. Aproximadamente 22,2% dos pacientes com FC atendidos em Goiânia são elegíveis para tratamentos da medicina de precisão. De acordo com a literatura, os exercícios aeróbicos e de força demonstraram ser benéficos para pacientes com FC, desde que o tipo de exercício seja prescrito de forma personalizada, quanto à modalidade e as necessidades do paciente.