Síndrome de Coffin-Lowry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63173 |
Resumo: | Introdução: A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X. Ela é causada por manifestações neurológicas, deficiência intelectual, dismorfismo facial, anomalias esqueléticas e déficit de crescimento. Apresentação do caso: Paciente masculino, 8 anos de idade, de etnia mista, natural e residente em Goiânia, Goiás. A mãe é a informante e o paciente foi levado à consulta em um ambulatório de endocrinologia pediátrica para investigação de estatura abaixo da média. Discussão: O diagnóstico da síndrome é realizado com base na apresentação clínica e nas alterações radiológicas sugestivas. Porém, o diagnóstico precoce é dificultado, uma vez que o quadro inicial é mais leve, com manifestações clínicas variadas. Nessa situação a análise genética é a única forma de realizar um diagnóstico precoce e definitivo. O reconhecimento precoce permite a prevenção da progressão para que seja evitado complicações mais graves que acarretem em um comprometimento da qualidade de vida do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce do fenótipo da síndrome de Coffin-Lowry por clínicos e principalmente pediatras, é necessário para que exista um manejo e acompanhamento adequado da doença, com consequente melhora da qualidade de vida e do desenvolvimento dos pacientes. Além de possibilitar o aconselhamento genético. |
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Síndrome de Coffin-Lowry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisãoSíndrome de Coffin-Lowrydeficiência intelectualdoenças genéticas ligadas ao cromossomo XIntrodução: A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X. Ela é causada por manifestações neurológicas, deficiência intelectual, dismorfismo facial, anomalias esqueléticas e déficit de crescimento. Apresentação do caso: Paciente masculino, 8 anos de idade, de etnia mista, natural e residente em Goiânia, Goiás. A mãe é a informante e o paciente foi levado à consulta em um ambulatório de endocrinologia pediátrica para investigação de estatura abaixo da média. Discussão: O diagnóstico da síndrome é realizado com base na apresentação clínica e nas alterações radiológicas sugestivas. Porém, o diagnóstico precoce é dificultado, uma vez que o quadro inicial é mais leve, com manifestações clínicas variadas. Nessa situação a análise genética é a única forma de realizar um diagnóstico precoce e definitivo. O reconhecimento precoce permite a prevenção da progressão para que seja evitado complicações mais graves que acarretem em um comprometimento da qualidade de vida do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce do fenótipo da síndrome de Coffin-Lowry por clínicos e principalmente pediatras, é necessário para que exista um manejo e acompanhamento adequado da doença, com consequente melhora da qualidade de vida e do desenvolvimento dos pacientes. Além de possibilitar o aconselhamento genético.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2023-09-18info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/6317310.34119/bjhrv6n5-219Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 5 (2023); 21871-21879Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 5 (2023); 21871-21879Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 5 (2023); 21871-218792595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63173/45436Costa, Mariana do Vale MouraPrudente, Guilherme DinizVicente, Júlia FigueiredoSilva, Júlia Maria MoreiraCorreia, Catherine VelosoLamonier, Felipe Ribeirode Oliveira, Matheus SilvaAzara, Laylla Luiza FerreiraPimentel, Thamyris Raimundo VazCampêlo, Amanda de OliveiraAndrade, Laura Beleliinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-09-18T20:01:26Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/63173Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2023-09-18T20:01:26Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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