Síndrome de Proteus: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Silva, Fernanda Chaves
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Venturini, Maria Rafaela Zanandrea Tiveron, Paiva, Isabela Galliazzi, Figueredo, Mayara Rita, Leão, Andressa Scheidemantel, Barbosa, Camila Izabel Chiba, Sanches, Maíra Kuntz, de Oliveira, Katia Caetano, Silva, Ana Carolina Santana Campos, Barcelos, Giovanna Pires, Guimarães, Mariana Alves, Kanashiro, Ana Luísa Ballestero, Grapegia, Daniela Zanella, Arruda, Marcela Caetano, Silva, Daiane Morais, de Rosso, Ana Rúbia Dacencio, D'Amico, Mirella Marranghello
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63188
• topic: anomalias congênitas; síndrome de Proteu; doença rara

Introdução: A Síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara com incidência baixa de 1/10.000.000. A síndrome apesar de ter uma origem genética ainda tem uma etiologia desconhecida, com diagnóstico clínico muito difícil devido a grande variedade de manifestações clínicas, dificultando também dessa forma o tratamento e  acompanhamento. Apresentação do Caso: Um caso clínico de uma menina de 9 anos, caucasiana, originária do estado de Goiás, foi admitida no Centro Médico Regional devido a deformidades ósseas progressivas observadas desde seus 3 anos de idade. Seus pais têm 32 anos e não são parentes consanguíneos. O pré-natal e o período neonatal ocorreram sem intercorrências, e ela tem dois irmãos, ambos saudáveis. Até os 3 anos, seu desenvolvimento parecia típico, mas um crescimento acelerado e irregular foi notado posteriormente. Discussão: A doença se caracteriza por  ter crescimento excessivo gerando assim malformações, como gigantismo parcial de membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos , macrocefalia e visceromegalias. Devido  às várias manifestações o tratamento deve ser multidisciplinar, com suporte clínico de vários especialistas além do suporte psicológico devido às deformações que podem gerar. Conclusão: Portanto, a síndrome acarreta uma série de desafios desde o diagnóstico ao tratamento do paciente devido à raridade e as suas várias manifestações.