Síndrome de Sturge-Weber: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Costa, Giovana Castro de Paula
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Miguez, Rafael de Almeida, Dalcom, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta, Tavares, Isabela Boulhosa, Oedmann, Ana Flávia Biasin, de Paula, Carolina Mendes, da Silva, Beatriz Carvalho, Leal, Carolina Rotatori, Ramos, Nathalia Martins, Silva, Beatriz Figueiredo, Soares, Sâmia Cauhy Moraes, Aires, Melissa Martins Gontijo, Junqueira, Mariana Milhomem Franco, Teixeira, Bárbara Rezende
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63104
• topic: Síndrome de Sturge-Weber; malformações vasculares; Epilepsia; neurocutânea

Introdução: A Síndrome de Sturge-Weber é uma rara e complexa doença neurocutânea, caracterizada por malformações vasculares presentes no cérebro, pele e olhos. Esta síndrome é geralmente causada por uma mutação somática no gene GNAQ durante o desenvolvimento embrionário, resultando em acúmulo de vasos sanguíneos anormais na leptomeninge e na pele. Apresentação do Caso: L.F., um jovem de 19 anos, sexo masculino, residente em Goiás, deu entrada no Hospital Geral do Estado com queixas de forte dor de cabeça e episódios de vômito persistente que duravam cerca de 24 horas. Segundo relatos da família, o paciente tem um histórico de convulsões resistentes ao tratamento desde que tinha cerca de um ano de idade e foi diagnosticado com Síndrome de Sturge-Weber aos 6 anos. Desde então, tem mantido suas crises controladas com medicação antiepiléptica contínua. Discussão: O sintoma mais comum da Síndrome de Sturge-Weber é a mancha em vinho do Porto, uma descoloração vascular na pele que ocorre na região facial, especialmente ao redor do olho. Além disso, a doença pode levar a problemas neurológicos, incluindo crises epilépticas, retardo do desenvolvimento intelectual e comprometimento neurológico progressivo. O diagnóstico é geralmente baseado na aparência física da mancha em vinho do Porto e confirmado por exames de imagem, como a ressonância magnética. O tratamento visa principalmente ao controle das crises epilépticas, melhora da qualidade de vida e suporte multidisciplinar para acomodar as necessidades clínicas dos pacientes. Conclusão: Com o tratamento adequado e um diagnóstico precoce, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.