Síndrome de Langer-Giedion: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: da Frota, Ana Izabel Sacramento
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Losacco, Antônio Roberto Cerqueira, Peres, Rebeca Mendes, Prado, Isadora, Pinheiro, Anna Carolina Baratieri, Guimarães, Fernanda Cunha, Souza, Stephany Paola, Sanches, Ingrid Bibiano Rodrigues, Feitosa, Mayara Pessoa, Barbosa, Beatriz Cruvinel, de Oliveira, Fernanda Felix, Vieira, Rafaela Rodrigues, Fortunato, Julia Neves, Barcelos, Luis Gustavo Carvalho
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• DOI: 10.34119/bjhrv6n5-166
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63089
• topic: síndrome de Langer-Giedion; variante; exostoses; déficit cognitivo; genética molecular

Introdução: A síndrome de Langer-Giedion é uma variante da Síndrome Tricorrinofalangiana(tipo II) caracterizada por cabelos esparsos com crescimento lento, malformações craniofaciais (nariz em formato de pêra), alterações ósseas (particularmente exostoses) e déficit cognitivo.  Trata-se de herança genética autossômica dominante rara. Apresentação do caso: Um garoto de 11 anos, natural de Goiânia, Goiás, foi encaminhado para avaliação conjunta pelos serviços de Genética Médica e Endocrinologia no Hospital Estadual de Goiás, após o pediatra observar uma combinação de queda de cabelo e baixa estatura. A mãe do paciente também relatou preocupações sobre o desenvolvimento cognitivo atrasado do filho em relação aos seus pares. Discussão: O diagnóstico da síndrome envolve três pilares: exame clínico detalhado (anamnese e exame físico), avaliação radiológica e pesquisa por meio de genética molecular. Isso possibilita respectivamente a suspeição do quadro, a identificação de deformidades ósseas e o reconhecimento da deleção do fator de transcrição TRFS1 e do gene EXT1 no cromossomo 8, anomalia percebida como a causa mor da síndrome. Conclusão: Tendo em vista a sintomatologia ampla e diversa, faz-se necessária a assistência de profissionais das mais diversas áreas dentre os quais se incluem pediatras, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos e especialistas no desenvolvimento da fala. O reconhecimento precoce da síndrome permite intervenções clínicas e cirúrgicas (quando necessárias) mais efetivas com intuito de diminuir as limitações e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.