Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: da Silva, Arianny Lima
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Miguel, Gabriel Cezar de Araujo, Reisdorfer, Verônika Carazzai, Bogaski, Luana Rafaela Saldanha, de Castro, Victória Leoni Pardi, Arenzon, Brenda Etges, Nunes, Carolina Caetano de Araujo, Aoyagi, Amanda Mayumi, da Silva, Isabele Ferreira, Martins, Amanda de Almeida, Ribeiro, Camilo de Lelis Lobo, Vieira, Yasmin de Amorim, Cardoso, Lara Caroline, Domingues, Matheus Mendonça, Branco, André Lages Gonçalves Castelo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63094
• topic: Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher; desmielinização; gene PLP1; espasticidade; ataxia

Introdução: O desenvolvimento infantil saudável depende de inúmeros fatores, dentre eles, a adequada mielinização neuronal na formação de sinapses nervosas. Desta forma, doenças da substância branca representam um obstáculo no campo da neurologia no que tange a garantia de um diagnóstico precoce e manutenção de terapêuticas adequadas para cada paciente. Apresentação do Caso: Um menino de 3 anos, nascido em Anápolis, estado de Goiás, filho único de pais não aparentados, veio ao mundo por meio de um parto cesáreo sem complicações. Na ocasião, pesava 2.800 gramas, media 50 centímetros e tinha um perímetro cefálico de 36 centímetros. Este paciente foi submetido a uma consulta pediátrica para acompanhamento de um retardo no desenvolvimento que tinha se tornado aparente a partir dos 8 meses de idade. Discussão:  Neste contexto, a Síndrome de Pelizeaus-Merzbacher (SPM) é um tipo de leucodistrofia hipomielinizante de etiologia genética, caracterizada pela deficiência na produção ou manutenção da mielina. Os principais sintomas da Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher incluem atraso no desenvolvimento motor, espasticidade, ataxia, distúrbios visuais e déficits cognitivos. O diagnóstico é geralmente baseado na história clínica, exame neurológico, exames de imagem, como a ressonância magnética cerebral, e testes genéticos para identificar mutações no gene PLP1. A confirmação diagnóstica é realizada por biologia molecular. Conclusão: Não há cura para a Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher, e o tratamento visa, principalmente, o controle dos sintomas e o suporte multidisciplinar, para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.