Síndrome de Bardet-Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Amorim, Ana Luísa Aguiar
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Graminha, Thales Gagliardi Spina, Amorim, Lanna Silva, Santos, Mariana Gomes de Oliveira, Moraes, Mariana Souza, de Jesus, Daniela Souza, Teixeira, Carla Fernanda de Freitas, da Costa, Lisandra Maria Lago, Riccio, Mariana Marcelino Hallak, Tsukamoto, Augusto Bulegon, de Freitas, Lílian Katri Oliveira, de Oliveira, Alana Dias, de Castro, Camila Taveira, Carvalho, Ana Júlia, Teles, Flávia Pascoal, Silveira, Vanessa Cristina Guedes, Silva, Ana Gabriela Menezes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63133
• topic: Bardet Biedl; hereditária; retina

Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição incomum, presente quando em indivíduos com genes de caráter autossômico recessivo, herdados geneticamente.  É conhecida por apresentar distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, déficits de aprendizado e desenvolvimento, anomalias renais, além de hipogonadismo. Apresentação do caso: Paciente V.M.T., 15 anos, sexo masculino, estudante, natural e residente de Recife/PE, foi encaminhado a um serviço especializado de oftalmologia com queixas de perda progressiva da visão, originada durante sua infância. Discussão: A causa subjacente da síndrome de Bardet-Biedl (BBS) está associada a um grupo de proteínas essenciais para a estrutura e função dos cílios, conhecidos como corpos basais ou transporte intracelular. Até o momento, foram identificados 22 genes que desempenham um papel na ocorrência desta síndrome. Os cílios são estruturas celulares divididas em duas classes: cílios móveis e cílios imóveis. A BBS é considerada um distúrbio que afeta os cílios imóveis. Conclusão: Sendo assim, a Síndrome de Bardet-Biedl fornece uma doença modelo robusta para oportunidades futuras no manejo terapêutico genético e não genético de doenças raras.