Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lavinsky,Jacó
Data de Publicação: 2003
Outros Autores: Goldhardt,Raquel, Ariente,Samara Keli, Domingues,Cláudia G., Lavinsky,Fábio
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492003000500024
Resumo: A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
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