Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Silva, Ana Carolina Santana Campos
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Barcelos, Giovanna Pires, Guimarães, Mariana Alves, Kanashiro, Ana Luísa Ballestero, Grapegia, Daniela Zanella, Arruda, Marcela Caetano, Silva, Daiane Morais, de Rosso, Ana Rúbia Dacencio, D'Amico, Mirella Marranghello, Silva, Fernanda Chaves, Venturini, Maria Rafaela Zanandrea Tiveron, Paiva, Isabela Galliazzi, Figueredo, Mayara Rita, Leão, Andressa Scheidemantel, Barbosa, Camila Izabel Chiba, Sanches, Maíra Kuntz, de Oliveira, Katia Caetano
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63183
• topic: obesidade; síndrome de Prader-Willi; hiperfagia; hipotonia; cromossomo 15

Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é um distúrbio genético raro,não hereditário, decorrente da perda ou não expressão de uma região do cromossomo 15 paterno . Ocorre em 1:15000 nascidos vivos, em ambos sexos e todas etnias. Apresentação do Caso: Uma adolescente de 14 anos, J.M.S., acompanhada por sua mãe, consultou no ambulatório de neurologia pediátrica em Goiás após ser encaminhada por um endocrinologista infantil. A paciente apresentava sinais de atraso na puberdade e obesidade grau II, combinados com episódios de hiperfagia e compulsão alimentar. Ela estava sob tratamento com levotiroxina 50 microgramas devido a um diagnóstico anterior de hipotireoidismo e também tomava vitamina D por deficiência detectada em exames anteriores. Discussão: Os sintomas variam a cada indivíduo, porém as principais manifestações são a hiperfagia e obesidade desde a meia infância devido à ausência de saciedade, além de hipotonia, letargia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados e seu desenvolvimento neuropsicomotor é atrasado.Não apresenta cura, porém atualmente os tratamentos estão avançando, como o uso do hormônio do crescimento (GH). Conclusão: Este estudo tem como objetivo demonstrar um pouco sobre essa patologia além da variedade de apresentações clínicas, epidemiologia, fisiopatologia, tratamento, entre outros.