Síndrome de Prader-Willi: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Penha, Pammella Costa da
Data de Publicação: 2015
Outros Autores: Barbosa, Fernanda Coutinho Retondaro
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23223
Resumo: Introdução: A síndrome de Prader-Willi é um tipo de desordem cromossômica que pode afetar de forma aleatória qualquer grupo étnico independentemente do sexo, comumente de forma não hereditária. É associada na maioria dos casos à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-13) herdado paternalmente, além de dissomia uniparental materna e imprinting genômico. É uma doença rara, atingindo aproximadamente 1 para cada 15 mil nascimentos, constituindo uma das causas genéticas mais comuns de obesidade mórbida. Objetivo: Relatar e discutir a evolução de um caso da Síndrome de Prader-Willi. Metodologia: A pesquisa foi realizada através de estudo de caso de um portador da Síndrome de Prader-Willi a partir de entrevistas concedidas pela genitora e fundamentado em dados da literatura científica. Conclusão: O diagnóstico precoce da doença e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar de profissionais da área de saúde são essenciais para melhora da assistência e qualidade de vida dos portadores e sua família.
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