Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome

• Autor(a) principal: Goulart, Karollyne Campos Ferreira
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Golinelli, Erasmo Henrique Rezende, Fernandes, Luiza Castro, Coutinho, Ana Claudia do Nascimento, Pedrini, Isabella Freire, Silva, Haiana Coelho Rocha, Xavier, João Victor Alves, Campos, Luisa, Souza, Luisa Campos de, Barcelos, Luisa Freire, Maciel, Luiz Henrique Alves, Damasceno, Marcela Macedo Marques
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37253
• topic: Síndrome de Prader-Willi; Obesidade; Hipotonia

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre outros. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo demonstrar a variedade de apresentações clínicas da síndrome, sua epidemiologia, fisiopatologia, bem como a importância do diagnóstico e tratamento precoce para que não desencadeia sintomas mais graves. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EES, de 2 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com familiares referindo alterações do desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentais. Ao exame físico e de imagem foi evidenciado alterações craniofaciais, hipogenitalismo sendo feito o diagnóstico de Prader-Willi. DISCUSSÃO: o tratamento pode ser abordado pela fisioterapia, por cirurgia e por órteses. Entretanto, deve ser considerado o contexto clínico que envolve o paciente com PWS, uma vez que pode existir uma menor densidade óssea e um quadro de hipotonia, dificultando mais o resultado das intervenções. Somado a isso, existe também, uma maior chance de complicações pós cirúrgicas, tendo em vista que a hiperfagia, sintoma comum em PWS, aumentar a chance de ruptura estomacal e da ocorrência de gastroparesia. De modo que, é essencial o controle da alimentação do indivíduo após a realização do procedimento ortopédico. CONCLUSÃO: Conclui-se, portanto, que é de suma relevância médicos e profissionais da saúde conhecerem o quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi, para que se inicie a terapia mais precocemente possível. Sendo assim, isso é importante para que não haja um diagnóstico tardio, acarretando ao paciente maiores danos como doenças crônicas degenerativas