Fenilcetonúria: aspectos clínicos e epidemiológicos no Pará, Brasil / Phenylketonuria: clinical and epidemiology aspects in Pará, Brazil

• Autor(a) principal: Costa, Bruna Nunes
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Kadosaki, Danilo Jun, Silva, Isislane Cristina Souza da, Souza, Jose Lucas Dias de, Ferreira, Suzana Maria Klautau, Oliveira, Consuelo Silva de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• DOI: 10.34119/bjhrv5n2-347
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/47289
• topic: triagem neonatal; fenilcetonúria; epidemiologia.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, o qual por meio do Programa de Triagem Neonatal pode ser diagnosticada de forma precoce mediante a realização do teste do pezinho, preconizado entre o 3 a 5 dias de vida com o intuito de proporcionar tratamento precoce e uma boa qualidade de vida aos pacientes. Objetivo: Avaliar os aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes diagnosticados com fenilcetonúria atendidos no serviço de referência de triagem neonatal no Pará. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo, no qual por meio de uma estatística descritiva foram avaliados dados epidemiológicos quanto: o resultado e a data do teste do pezinho; informações das condições gestacionais, pré-natais e neonatais; quadro clínico no momento da admissão, se o diagnóstico foi precoce ou tardio. Resultados: Não foi evidenciado significância estatística no que tange a comparação da idade do teste do pezinho com as variáveis clínicas e epidemiológicas. Diante disso, 51,3% realizaram o teste do pezinho entre o 6° ao 29° dia de vida, contudo 25,7% realizaram o teste a partir do 30° dia de vida. Além disso, 56,4% efetivaram o exame de reconvocação em até 29 dias. Conclusão: É suma importância identificar os fatores que proporcionam a realização do teste do pezinho fora do período ideal. Dessa forma, o diagnóstico tardio, tratamento inadequado e as sequelas da doença poderão ser minimizadas e evitadas.