Síndrome de Andersen-Tawil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Vilardo, Fernanda Ostwald Luz
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Gonçalves, Mariana Rapchan Sandoval, Resende, Raíssa Rodrigues Luz, Guimarães, Isadora Senna, Honório, Rafaela Moreira de Souza, Carneiro Filho, Troy Richard, Mesquita, Bruna Ferraz, de Campos, Isabelle Thomaz, Pedra, Roberta Pereira Guerra, Monti, Ana Laura Silva, de Sousa, Carolina Caldeira, Ramos, Mayara Ferreira, Pelúcio, Ana Laura Pimenta, de Campos, Sophia Maria Vicente, Rebeschini, Amanda Maria Gomes, de Melo, Heloísa Helena
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63137
• topic: cardiopatias; doença do sistema de condução cardíaco; Síndrome do QT longo; Síndrome de Andersen

Introdução:  A Síndrome de Andersen – Tawil (ATS), também conhecida como Síndrome do QT longo do tipo 7, é uma síndrome genética caracterizada pelo conjunto sintomatológico de: arritmias ventriculares, episódios de paralisia muscular e anormalidades no desenvolvimento (dimorfismos). Apresentação do Caso: Paciente F.B.L., masculino, 28 anos, foi admitido na unidade de cuidados intensivos cardiológicos com um quadro agudo de fibrilação atrial, associado a episódios frequentes de fraqueza muscular e parestesia. Ele apresentava sudorese, ansiedade e sinais vitais instáveis, com hipotensão. Discussão: Estas manifestações são consequência de uma mutação no gene KCNJ2, gene responsável pelo fluxo entre os íons de K+ entre os miócitos esqueléticos e cardíacos. Sua caracterização clínica é fundamental para o diagnóstico precoce dos pacientes. Da parte cardíaca, os sintomas variam desde arritmias ventriculares assintomáticas, prolongamento do intervalo QTc, até morte súbita, sendo que o risco de parada cardíaca na AT é alto. Além disso, padrões dismórficos como micrognatia, clinodactilia, escoliose, baixo índice antebraquial, implantação baixa de orelhas, palato ogival, podem estar presentes - normalmente por volta de 62% dos pacientes. Conclusão: Devido a expressão variável da doença, existe a dificuldade no diagnóstico e no tratamento da síndrome.. Sendo assim, é essencial que a investigação e o seguimento da doença devem ser feitos com um médico cardiologista e a terapia dirigida para as manifestações fenotípicas que conduzem a uma morbidade mais significativa.