Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sato,Mário Teruo
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Marzagão,Rodrigo, Pagnan,Nina Amália Brancia, Freire-Maia,Newton, Moreira Júnior,Carlos Augusto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000400012
Resumo: OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.
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