Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sato,Mário Teruo
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Brenner,Fabiane Mulinari, Marzagão,Rodrigo, Sabbag,Fábio, Bordignon,Gisele, Fillus Neto,José, Eiras-Stofella,Daura R., Franco,Antonio, Moreira Júnior,Carlos Augusto
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000600010
Resumo: Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apresentaram SCAF e dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irmãos encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispersões pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associação seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.
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