Manifestações esqueléticas da doença de gaucher

• Autor(a) principal: Mendonça,Vinicius França de
• Data de Publicação: 2001
• Outros Autores: Paula,Maria Tereza Machado de, Fernandes,César, Boasquevisque,Edson Mendes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Radiologia Brasileira (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842001000300007
• topic: Doença de Gaucher; Radiologia; Alterações ósseas

A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de analisar os achados da radiografia simples do esqueleto em 32 pacientes comprovadamente portadores da doença, de ambos os sexos e em diferentes faixas etárias. Foram observadas as seguintes alterações: osteopenia difusa em todos os casos, deformidade em "frasco de Erlenmeyer" em 93,7%, alterações articulares em 40,6%, necrose da cabeça do fêmur e lesões líticas em 28,1%, respectivamente, fratura patológica em 9,3% e necrose da cabeça do úmero em 6,2% dos casos. Estes resultados encontram-se de acordo com as descrições da literatura, demonstrando a importância da radiologia convencional como método complementar no diagnóstico desta enfermidade.