The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Takahashi, Daniele
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Paz, Silvana Sousa da, Seixas, Magda Oliveira, Barbosa, Cynara Gomes, Cajado, Cyntia, Santos, Nadja de Jesus Gonçalves dos, Adorno, Elisângela Vitória, Lyra, Isa Menezes, Rocha, Larissa Carneiro, Reis, Mitermayer Galvão dos, Gonçalves, Marilda de Souza
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7965
Resumo: A presença da deleção –α thal 3.7Kb está associada com melhor prognóstico de pacientes que possuem anemia falciforme (AF), contudo não existem estudos na literatura a respeito da associação da –α thal 4.2Kb com a evolução clínica desses pacientes. No presente relato são descritos achados laboratoriais e perfil de hemoglobina de dois irmãos que possuem AF em associação com a –α thal 4.2Kb. Ambos os pacientes apresentam anemia acentuada, baixos índices de Volume Corpuscular Médio (VCM) e contagem de leucócitos elevada. Estudos adicionais são necessários para elucidar uma possível associação entre a –α thal 4.2Kb e a gravidade da AF.
id CRUZ_c81983fd929643a7d3eed792c96951ff
oai_identifier_str oai:www.arca.fiocruz.br:icict/7965
network_acronym_str CRUZ
network_name_str Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
repository_id_str 2135
spelling Takahashi, DanielePaz, Silvana Sousa daSeixas, Magda OliveiraBarbosa, Cynara GomesCajado, CyntiaSantos, Nadja de Jesus Gonçalves dosAdorno, Elisângela VitóriaLyra, Isa MenezesRocha, Larissa CarneiroReis, Mitermayer Galvão dosGonçalves, Marilda de Souza2014-07-15T13:09:21Z2014-07-15T13:09:21Z2010TAKAHASHI, D. et al. The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings. Gazeta Médica da Bahia, v. 80, p. 67-68, 2010.0016-545Xhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7965A presença da deleção –α thal 3.7Kb está associada com melhor prognóstico de pacientes que possuem anemia falciforme (AF), contudo não existem estudos na literatura a respeito da associação da –α thal 4.2Kb com a evolução clínica desses pacientes. No presente relato são descritos achados laboratoriais e perfil de hemoglobina de dois irmãos que possuem AF em associação com a –α thal 4.2Kb. Ambos os pacientes apresentam anemia acentuada, baixos índices de Volume Corpuscular Médio (VCM) e contagem de leucócitos elevada. Estudos adicionais são necessários para elucidar uma possível associação entre a –α thal 4.2Kb e a gravidade da AF.The presence of –αthal 3.7Kb deletion is associated with better prognosis of Sickle Cell Anemia (SCA) patients, but here are not reports in the literature regarding association of –α thal 4.2Kb and its importance among SCA clinical outcome. In this report, we describe Hemoglobin profile and laboratory findings of two siblings who have SCA and are silent carriers of –α thal 4.2Kb. Both described patients have severe anemia, lower rates of Mean Corpuscular Volume (MCV) and a high leukocytes count. Further studies are required to establish a possible association between –α thal 4.2Kb and SCA severity.Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, BrasilFundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilengFaculdade de Medicina da Universidade Federal da BahiaDoença falciformeDoença SCTalassemiaHaplótiposAlpha thalassemiaSickle cell anemiaHemoglobinThe leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblingsinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZORIGINALTakahashi D The leftward....pdfTakahashi D The leftward....pdfapplication/pdf91839https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/1/Takahashi%20D%20The%20leftward....pdf163e2ec27a7eccbee29867ff6178021dMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81914https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/2/license.txt7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81fMD52TEXTTakahashi D The leftward....pdf.txtTakahashi D The leftward....pdf.txtExtracted texttext/plain8366https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/3/Takahashi%20D%20The%20leftward....pdf.txtbe36d7a5699618ea7192c8a7a69f9f51MD53icict/79652023-03-15 14:32:55.186oai:www.arca.fiocruz.br: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ório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352023-03-15T17:32:55Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
title The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
spellingShingle The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
Takahashi, Daniele
Doença falciforme
Doença SC
Talassemia
Haplótipos
Alpha thalassemia
Sickle cell anemia
Hemoglobin
title_short The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
title_full The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
title_fullStr The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
title_full_unstemmed The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
title_sort The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings
author Takahashi, Daniele
author_facet Takahashi, Daniele
Paz, Silvana Sousa da
Seixas, Magda Oliveira
Barbosa, Cynara Gomes
Cajado, Cyntia
Santos, Nadja de Jesus Gonçalves dos
Adorno, Elisângela Vitória
Lyra, Isa Menezes
Rocha, Larissa Carneiro
Reis, Mitermayer Galvão dos
Gonçalves, Marilda de Souza
author_role author
author2 Paz, Silvana Sousa da
Seixas, Magda Oliveira
Barbosa, Cynara Gomes
Cajado, Cyntia
Santos, Nadja de Jesus Gonçalves dos
Adorno, Elisângela Vitória
Lyra, Isa Menezes
Rocha, Larissa Carneiro
Reis, Mitermayer Galvão dos
Gonçalves, Marilda de Souza
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Takahashi, Daniele
Paz, Silvana Sousa da
Seixas, Magda Oliveira
Barbosa, Cynara Gomes
Cajado, Cyntia
Santos, Nadja de Jesus Gonçalves dos
Adorno, Elisângela Vitória
Lyra, Isa Menezes
Rocha, Larissa Carneiro
Reis, Mitermayer Galvão dos
Gonçalves, Marilda de Souza
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv Doença falciforme
Doença SC
Talassemia
Haplótipos
topic Doença falciforme
Doença SC
Talassemia
Haplótipos
Alpha thalassemia
Sickle cell anemia
Hemoglobin
dc.subject.en.pt_BR.fl_str_mv Alpha thalassemia
Sickle cell anemia
Hemoglobin
description A presença da deleção –α thal 3.7Kb está associada com melhor prognóstico de pacientes que possuem anemia falciforme (AF), contudo não existem estudos na literatura a respeito da associação da –α thal 4.2Kb com a evolução clínica desses pacientes. No presente relato são descritos achados laboratoriais e perfil de hemoglobina de dois irmãos que possuem AF em associação com a –α thal 4.2Kb. Ambos os pacientes apresentam anemia acentuada, baixos índices de Volume Corpuscular Médio (VCM) e contagem de leucócitos elevada. Estudos adicionais são necessários para elucidar uma possível associação entre a –α thal 4.2Kb e a gravidade da AF.
publishDate 2010
dc.date.issued.fl_str_mv 2010
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2014-07-15T13:09:21Z
dc.date.available.fl_str_mv 2014-07-15T13:09:21Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv TAKAHASHI, D. et al. The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings. Gazeta Médica da Bahia, v. 80, p. 67-68, 2010.
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7965
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0016-545X
identifier_str_mv TAKAHASHI, D. et al. The leftward deletion 4.2 KB alpha-thalassemia in two sickle cell anemia siblings. Gazeta Médica da Bahia, v. 80, p. 67-68, 2010.
0016-545X
url https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7965
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia
publisher.none.fl_str_mv Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron:FIOCRUZ
instname_str Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron_str FIOCRUZ
institution FIOCRUZ
reponame_str Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
collection Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
bitstream.url.fl_str_mv https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/1/Takahashi%20D%20The%20leftward....pdf
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/2/license.txt
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7965/3/Takahashi%20D%20The%20leftward....pdf.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv 163e2ec27a7eccbee29867ff6178021d
7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f
be36d7a5699618ea7192c8a7a69f9f51
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
repository.mail.fl_str_mv repositorio.arca@fiocruz.br
_version_ 1813008841833447424

Registros relacionados