Sickle cell disease sc in northeast of Brazil: a clinical and molecular characterization

• Autor(a) principal: Cajado, Cyntia
• Data de Publicação: 2010
• Outros Autores: Barbosa, Cynara Gomes, Adorno, Elisângela Vitória, Menezes, Joelma Figueiredo, Reis, Mitermayer Galvão dos, Gonçalves, Marilda de Souza
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7956
• topic: Doença falciforme; Doença SC; Talassemia; Haplótipos; Sickle cell disease; SC disease; Thalassemia; Haplotypes

doença SC é muito prevalente no Brasil, principalmente na Bahia, sendo que os pacientes apresentam anemia grave, mas com menos complicações clínicas que os homozigotos SS. Os pacientes com doença de SC têm menos crises dolorosas, infecções, comprometimento ósseo e priapismo. O objetivo do presente estudo foi realizar a caracterização clínica e molecular dos haplótipos ligados ao gene das globinas βS e βC e da talassemia α3,7Kb em 63 indivíduos com doença do SC da Bahia, Brasil. Os resultados obtidos demonstram que os pacientes estudados têm moderada anemia (média de hemoglobina=10,88g/ dL) e níveis discretamente elevados de hemoglobina fetal (média=3,06%). A talassemia α3,4Kb foi encontrada em 18 (28%) pacientes. Os haplótipos ligados aos genes da globina do gene da globina βS e βC mais frequentes foram CAR e Benin. Não foi encontrada associação entre os haplótipos da globina e eventos clínicos dos pacientes, porém estudos adicionais poderão confirmar os resultados obtidos com relação aos pacientes com doença SC