Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease

• Autor(a) principal: Castilhos, Raphael Machado
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Augustin, Marina Coutinho, Santos, José Augusto dos, Pedroso, José Luiz, Barsottini, Orlando, Saba, Roberta, Ferraz, Henrique Ballalai, Vargas, Fernando Regla, Furtado, Gabriel Vasata, Polese-Bonatto, Marcia, Rodrigues, Luiza Paulsen, Sena, Lucas Schenatto, Vargas, Carmen Regla, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach, Neurogenética, Rede
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/42382
• topic: Biomarcadores; Aminoácidos de Cadeia Ramificada; Carnitina; Doença de Huntington; Perda de peso; Biomarkers; Amino Acids; Branched-Chain; Carnitine; Huntington Disease; Weight Loss

Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.