Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease

• Autor(a) principal: Castilhos, Raphael Machado de
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Augustin, Marina Coutinho, Santos, José Augusto dos, Pedroso, José Luiz, Barsottini, Orlando Graziani Povoas, Saba, Roberta Arb, Ferraz, Henrique Ballalai, Vargas, Fernando Regla, Furtado, Gabriel Vasata, Bonatto, Márcia Polese, Rodrigues, Luiza Paulsen, Sena, Lucas Schenatto de, Vargas, Carmen Regla, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Centro de Pesquisa Clínica
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/216248
• topic: Doença de Huntington; Biomarcadores; Carnitina; Aminoácidos de cadeia ramificada; Biomarkers; Amino acids; Branched-chain; Carnitine; Huntington disease; Weight loss

Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.