Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce

• Autor(a) principal: Leão,Lenora Maria Camarate Silveira Martins
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Alencar,Renata Carvalho de, Rodrigues,Gisele da Cunha, Bouzas,Izabel, Gallo,Paulo, Rossini,Ana
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032011000200008
• topic: Lipodistrofia parcial familiar/genética; Mutação de sentido incorreto/genética; Heterozigoto; Fenótipo; Lâminas; Resistência à insulina; Relatos de casos

A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.