Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2011 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032011000200008 |
Resumo: | A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica. |
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Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoceLipodistrofia parcial familiar/genéticaMutação de sentido incorreto/genéticaHeterozigotoFenótipoLâminasResistência à insulinaRelatos de casosA lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia2011-02-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032011000200008Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia v.33 n.2 2011reponame:Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)instname:Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)instacron:FEBRASGO10.1590/S0100-72032011000200008info:eu-repo/semantics/openAccessLeão,Lenora Maria Camarate Silveira MartinsAlencar,Renata Carvalho deRodrigues,Gisele da CunhaBouzas,IzabelGallo,PauloRossini,Anapor2011-07-08T00:00:00Zoai:scielo:S0100-72032011000200008Revistahttp://www.scielo.br/rbgohttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppublicações@febrasgo.org.br||rbgo@fmrp.usp.br1806-93390100-7203opendoar:2011-07-08T00:00Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online) - Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)false |
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