Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Souza,Alex Sandro Rolland de
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Cardoso,Alexandre Silva, Lima,Marcelo Marques de Souza, Guerra,Gláucia Virgínia de Queiroz Lins
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032006000400007
Resumo: A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.
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