Underdiagnosis: A limitation to the follow-up of alpha 1 antitrypsin deficiency in the patient with COPD

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Feijó Henriques de Araújo, Rafaela
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Vinícius Guerra Canto , Marcus, Ataíde de Godoy Pedrosa , Ana Maria, Rocha Menelau de Souza, Bruna, Farias França de Oliveira , Alina
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais da Faculdade de Medicina de Olinda (Online)
Texto Completo: https://afmo.emnuvens.com.br/afmo/article/view/138
Resumo: Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency (AATD) is a rare autosomal codominant hereditary disorder that mainly affects the lungs and liver1. The only Brazilian study reporting the prevalence of A1ATD estimates that 2.8% of COPD patients have this deficiency.2 The objective of this case report is to demonstrate the need to investigate A1ATD in view of the characterization by clinical, functional and radiological criteria, avoiding underdiagnosis and deterioration of the clinical condition due to limited follow-up.
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spelling Underdiagnosis: A limitation to the follow-up of alpha 1 antitrypsin deficiency in the patient with COPDInfradiagnóstico: una limitación al seguimiento de la deficiencia de alfa 1 antitripsina en el paciente con EPOCSubdiagnóstico: Uma limitação ao seguimento de deficiência de alfa 1 antitripsina no paciente com DPOCenfisema pulmonarDoença Obstrutiva Crônica PulmonarDeficiência de alfa 1-AntitripsinaEstudos EpidemiológicosPulmonary EmphysemaPulmonary Disease, Chronic Obstructivealpha 1-Antitrypsin DeficiencyEpidemiologic StudiesEnfisema PulmonarEnfermedad Pulmonar Obstructiva CrónicaDeficiencia de alfa 1-AntitripsinaEstudios EpidemiológicosAlpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency (AATD) is a rare autosomal codominant hereditary disorder that mainly affects the lungs and liver1. The only Brazilian study reporting the prevalence of A1ATD estimates that 2.8% of COPD patients have this deficiency.2 The objective of this case report is to demonstrate the need to investigate A1ATD in view of the characterization by clinical, functional and radiological criteria, avoiding underdiagnosis and deterioration of the clinical condition due to limited follow-up.La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) (AATD) es un trastorno hereditario codominante autosómico poco común que afecta principalmente a los pulmones y al hígado1. El único estudio brasileño que reporta la prevalencia de A1ATD estima que el 2,8% de los pacientes con EPOC tienen esta deficiencia2. El objetivo de este caso clínico es demostrar la necesidad de investigar la A1ATD en vista de la caracterización por criterios clínicos, funcionales y radiológicos, evitando el infradiagnóstico y el deterioro de la situación clínica por seguimiento limitado.A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) (AATD) é um distúrbio hereditário codominante autossômico raro que afeta principalmente os pulmões e o fígado1. O único estudo brasileiro que relata a prevalência de A1ATD estima que 2,8% dos pacientes com DPOC apresentam essa deficiência.2 O objetivo deste relato de caso consiste em demonstrar a necessidade de investigar A1ATD diante da caracterização por critérios clínicos, funcionais e radiológicos, evitando o subdiagnóstico e a deterioração do quadro clínico por limitação de seguimento.Faculdade de Medicina de Olinda2022-08-30info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://afmo.emnuvens.com.br/afmo/article/view/13810.56102/afmo.2021.138Annals of Olinda Medical School; Vol. 1 No. 6 (2021); 16-19Anais da Faculdade de Medicina de Olinda; v. 1 n. 6 (2021); 16-192674-84872595-1734reponame:Anais da Faculdade de Medicina de Olinda (Online)instname:Faculdade de Medicina de Olinda (FMO)instacron:FMOporhttps://afmo.emnuvens.com.br/afmo/article/view/138/94Copyright (c) 2022 Rafaela Feijó Henriques de Araújo, Marcus Vinícius Guerra Canto , Ana Maria Ataíde de Godoy Pedrosa , Bruna Rocha Menelau de Souza, Alina Farias França de Oliveira https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessFeijó Henriques de Araújo, RafaelaVinícius Guerra Canto , Marcus Ataíde de Godoy Pedrosa , Ana Maria Rocha Menelau de Souza, BrunaFarias França de Oliveira , Alina 2023-11-16T18:48:23Zoai:ojs.afmo.emnuvens.com.br:article/138Revistahttps://afmo.emnuvens.com.br/afmoPUBhttps://afmo.emnuvens.com.br/afmo/oaianaisfmo@fmo.edu.br2674-84872595-1734opendoar:2023-11-16T18:48:23Anais da Faculdade de Medicina de Olinda (Online) - Faculdade de Medicina de Olinda (FMO)false
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