Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leal, Sâmia Barreto
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Khouri, Nadia de Andrade
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Baiana de Saúde Pública (Online)
Texto Completo: https://rbsp.sesab.ba.gov.br/index.php/rbsp/article/view/3558
Resumo: As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são síndromes genéticas autossômicas dominantes implicadas no desenvolvimento de neoplasias benignas ou malignas, envolvendo ao menos duas glândulas endócrinas. Entre seus subtipos, está a NEM2A, que consiste em carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Este texto apresente o relato de caso de um paciente de 40 anos, previamente hígido, que passou a apresentar episo?dios de cefaleia associada a sudorese profusa, vo?mitos e taquicardia. Evoluiu com distensa?o abdominal intensa após alimentac?a?o por via oral, perda ponderal, desnutrição, astenia, obstipação, humor deprimido e picos pressóricos. Exames laboratoriais evidenciaram alterações dos hormônios tireoidianos, PTH e hormônios da adrenal. Foi levantada a suspeita clínica de NEM2A, posteriormente corroborada pelos diagnósticos anatomopatológicos de feocromocitoma e CMT, associados à presença de hiperparatireoidismo. Foi possível concluir que, a despeito de sua baixa prevalência na população geral, a NEM é uma síndrome clínica de grande relevância, tendo em vista os impactos para os pacientes e famílias acometidas. Dessa forma, é necessário que os profissionais de saúde tenham conhecimento acerca da síndrome e que o Sistema Único de Saúde (SUS) esteja apto a assistir aos pacientes portadores de NEM, possibilitando diagnóstico precoce e tratamento adequado.
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Evoluiu com distensa?o abdominal intensa após alimentac?a?o por via oral, perda ponderal, desnutrição, astenia, obstipação, humor deprimido e picos pressóricos. Exames laboratoriais evidenciaram alterações dos hormônios tireoidianos, PTH e hormônios da adrenal. Foi levantada a suspeita clínica de NEM2A, posteriormente corroborada pelos diagnósticos anatomopatológicos de feocromocitoma e CMT, associados à presença de hiperparatireoidismo. Foi possível concluir que, a despeito de sua baixa prevalência na população geral, a NEM é uma síndrome clínica de grande relevância, tendo em vista os impactos para os pacientes e famílias acometidas. Dessa forma, é necessário que os profissionais de saúde tenham conhecimento acerca da síndrome e que o Sistema Único de Saúde (SUS) esteja apto a assistir aos pacientes portadores de NEM, possibilitando diagnóstico precoce e tratamento adequado.Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) son síndromes genéticos autosómicos dominantes involucrados en el desarrollo de neoplasias benignas o malignas, que afectan al menos dos glándulas endocrinas. Entre sus subtipos se encuentra NEM2A, que consiste en carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Este es un reporte de caso de un paciente de 40 años de edad, previamente sano, que comenzó a presentar episodios de cefalea asociada a sudoración profusa, vómitos y taquicardia. Evolucionó con distensión abdominal severa después de alimentarse, pérdida de peso, desnutrición, astenia, estreñimiento, estado de ánimo deprimido y picos de presión. Las pruebas de laboratorio mostraron alteraciones en las hormonas tiroideas, PTH y hormonas suprarrenales. Se planteó la hipótesis de MEN2A, posteriormente corroborada por el diagnóstico anatomopatológico de feocromocitoma y CMT, asociado a hiperparatiroidismo. Se pudo concluir que, a pesar de su baja prevalencia en la población general, el NEM es un síndrome clínico de gran relevancia, dado el impacto que tiene en los pacientes y familiares afectados. Por tanto, es necesario que los profesionales sanitarios tengan conocimiento sobre el síndrome y que el Sistema Único de Salud (SUS) sea capaz de asistir a los pacientes con NEM, posibilitándoles diagnóstico precoz y tratamiento adecuado.Multiple endocrine neoplasias (MEN) are dominant autosomal genetic syndromes involved in the development of benign or malignant tumors in at least two endocrine glands. MEN2A is one of its subtypes, which consists of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. This study reports the case of a healthy 40-year-old male patient presenting with episodes of headache associated with profuse sweating, vomiting, and tachycardia. The patient evolved with severe abdominal distension after oral feeding, weight loss, malnutrition, asthenia, constipation, depressed mood, and pressure peaks. Laboratory tests showed abnormalities in thyroid, parathyroid (PTH), and adrenal hormones – thus raising the hypothesis of MEN2A, which was later corroborated by the histological diagnosis of pheochromocytoma and MTC, associated with hyperparathyroidism. The results indicate that, despite its low prevalence in the general population, MEN has a great impact on affected patients and families, thus being a relevant clinical syndrome. For enabling early diagnosis and adequate treatment, health professionals must be familiarized with such a condition, and the Brazilian Unified Health System (SUS) must be able to assist affected patients.SESAB2021-12-28info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rbsp.sesab.ba.gov.br/index.php/rbsp/article/view/355810.22278/2318-2660.2021.v45.nSupl_2.a3558Revista Baiana de Saúde Pública; v. 45 n. supl. 2 (2021); 108-1172318-26600100-023310.22278/2318-2660.2021.v45.NSupl_2reponame:Revista Baiana de Saúde Pública (Online)instname:Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab)instacron:IBICTporhttps://rbsp.sesab.ba.gov.br/index.php/rbsp/article/view/3558/2892Copyright (c) 2021 Revista Baiana de Saúde Públicainfo:eu-repo/semantics/openAccessLeal, Sâmia Barreto Khouri, Nadia de Andrade 2023-02-13T17:00:34Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/3558Revistahttps://rbsp.sesab.ba.gov.br/index.php/rbspPUBhttps://rbsp.sesab.ba.gov.br/index.php/rbsp/oai||saude.revista@saude.ba.gov.br|| rbsp.saude@saude.ba.gov.br2318-26600100-0233opendoar:2024-03-06T12:58:22.017516Revista Baiana de Saúde Pública (Online) - Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab)false
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