Mecanismos relacionados a terapia gênica baseada em CRISPR/Cas no tratamento de doenças genéticas

• Autor(a) principal: LOURENÇO, Carmen Graziele Totoli
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38841
• topic: Terapia gênica; CRISPR/Cas; Doenças genéticas raras; Predisposição genética

Doenças genéticas são provenientes de alterações em uma molécula especifica de DNA, resultando assim em mutações irreversíveis, essas apresentam cura, apenas tratamentos que prolongam a vida e permitem o bem-estar do indivíduo. Uma tecnologia atual de terapia gênica pode ser uma alternativa para essa problemática, e essa se chama CRISPR/Cas. O trabalho em questão tem o objetivo de por meio de revisão bibliográfica descrever sobre a técnica de CRISPR/Cas no tratamento de doenças genéticas, utilizando-se base de dados como Pubmed, SciELO e Medigraphic considerando textos em português e em inglês, utilizando palavras chaves como: terapia gênica, CRISPR/Cas e doença genética onde foram considerados artigos dos últimos 35 anos. O CRISPR (Conjunto de Repetições Palindrômicas Curtas Regularmente Espaçadas) é uma técnica desenvolvida com mecanismos moleculares derivado do sistema imunológico bacteriano que permite a edição de um genoma através da clivagem do DNA, utilizando uma endonuclease que é guiada por uma sequência de RNA capaz de se parear com a sequência-alvo, propiciando a correção de doenças oriundas de mutações anteriores. A doença pulmonar crônica é uma das doenças gênicas na qual a técnica de CRISPR foi estudada, onde por meio de um sistema fluorescente reportador CRISPR, é possível inativar a mutação do gene através de NHEJ (união de extremidade não homóloga) nesse estudo foi possível se observar que a edição de genes pré-natal em camundongos resgatou a fisiopatologia pulmonar, melhorando o desenvolvimento pulmonar e aumentaram a taxa de sobrevivência para 22,8%. Pela facilidade de aplicação da técnica e os resultados promissores obtidos com a mesma, o interesse pela mesma vem crescendo, porém apesar de sua grande aceitação ainda são necessários estudos para conhecer os riscos de mutações ou expressões genicas inesperadas.