Diagnóstico da síndrome do x frágil

• Autor(a) principal: SIQUEIRA, Paula Letícia Lingiardi
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/46415
• topic: Síndrome do X Frágil; Genes; Metilação

Síndrome do X Frágil (FXS) é uma predisposição genética para X. FXS é a principal causa de retardo mental hereditário e autismo no mundo. Os afetados são identificados por retardo mental, deficiência de linguagem, grupos comuns e macroorquidismo. Mutações no gene FMR1 estão associadas ao FXS. A maioria das pessoas com essa condição tem um alelo com um aumento de mais de 200 vezes o comprimento do CGG dentro da zona ininterrupta, e essa expansão está associada a um estado hipermetilado do gene. FXS tem interferência parcial e mudanças de humor. Outras características, como mudanças comportamentais e físicas, apresentam diferenças frequentes na produtividade. As causas moleculares dos diferentes fenótipos em pacientes com fxs ainda são claras: essas causas estão relacionadas aos genes FMR1 próprios e secundários, alterando os efeitos genéticos. Em pacientes com fxs, mosaicismos de tamanho e metilação são comuns. Em ambos os mosaicos, há uma diferença no número de mRNA de FMR1 e Proteína de Retardo Mental Frágil (FMRP) derivada de proteína. Genes geneticamente modificados também foram implicados, com resultados conflitantes. A identificação de pacientes com base na proliferação de CGG, status de metilação, níveis de mRNA e FMRP e genotipagem para possíveis genes no cenário clínico oferece uma oportunidade para identificar preditores para avaliação da resposta ao tratamento. Quando as intervenções estão disponíveis para mudar o curso da doença, pode ser importante na seleção de pacientes e na identificação de opções de tratamento eficazes. O objetivo desta revisão é fornecer informações sobre as causas moleculares da inadequação da entrada e expressar diferenças em FXS e suas potenciais aplicações clínicas.