SOD1 mutante no diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica

• Autor(a) principal: CARDOSO, Rafaeli Silva
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/34474
• topic: Esclerose lateral amiotrófica; Superóxido dismutase; Mutante; Neurônios motores; RNA interferente; Células-tronco mesenquimais

O objetivo geral do presente trabalho foi descrever ELA hereditária, apontando a mutação genética na SOD1 como uma de suas causas, discutindo se há possível metodologia terapêutica eficaz para a neuropatia. Foi desenvolvido a partir da metodologia qualitativa, baseado em revistas científicas e livros publicados entre os anos de 1969 à 2016, com os seguintes termos: esclerose lateral amiotrófica; superóxido dismuase 1 mutante; neurônios motores;RNA interferente; células-tronco mesenquimais. Tratando-se de ELA como um dos tipos mais complexos de neuropatia, estudos sobre os mecanismos de envolvimento da SOD1 mutada com os motoneurônios tem auxiliado no desenvolvimento de terapia possivelmente efetiva para a patologia herdada. A aplicação de células tronco mesenquimais tem expressado resultados satisfatórios quanto ao retardo na progressão da doença e melhorias notáveis quanto à neurorregeneração, apesar de tanto, a técnica ainda não representa terapia imparcialmente eficiente. O silenciamento de genes a partir de RNA interferente, é capaz de inibir a SOD1 defeituosa, tornado-se portanto um método extremamente promissor quanto ao tratamento de ELA hereditária. Apesar da técnica já haver sido testada em modelo animal com vetor Lentivírus, que expressa RNA interferente capaz de silenciar a enzima SOD1 aberrante, um dos principais questionamentos estão associados quanto a aplicação da molécula silenciadora em humanos a partir de vetores virais.