Atrofia muscular espinhal: a importância do biomédico no diagnóstico diferencial

• Autor(a) principal: REIS, Larizza Brenda Dos Santos Dos
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/54290
• topic: Atrofia muscular espinhal; Diagnóstico da AME; Biomédico geneticista; Biomédico patologista

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença de caráter genético autossômico recessivo neurodegenerativo, causada pela interferência na produção da proteína de sobrevivência do motoneurônio, este, responsável pelo funcionamento dos neurônios motores que controlam os músculos. O presente trabalho trata-se de um estudo sobre os avanços alcançados para um diagnóstico precoce da doença, tendo como objetivo discutir adversidade encontrada no diagnóstico prévio, sobretudo, em famílias socialmente vulneráveis, ressaltando a importância da celeridade do tratamento e apontar os avanços alcançados que auxiliam no prognóstico, demonstrando a participação do biomédico no campo de detecção da doença. Para o embasamento teórico da pesquisa foram utilizados livros, revistas, artigos científicos, leis e decretos que forneceram informações necessárias para a revisão bibliográfica. No desenvolvimento do trabalho foi possível explicitar que para a efetividade do diagnóstico é necessário realizar o teste genético molecular para identificação de alterações ou deleções do gene SMN1, assim como iniciar o tratamento ainda na fase pré-sintomática melhoraria a qualidade de vida do paciente. Do mesmo modo que foi possível demonstrar como o profissional biomédico tem uma vasta possibilidade de práticas no diagnóstico, podendo atuar do aconselhamento genético até a biopsia histológica.