Anomalia de Poland e…
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| Data de Publicação: | 2008 |
| Outros Autores: | , , , , |
| Tipo de documento: | Artigo |
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| Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
| Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.16/848 |
Resumo: | RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos. |
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Anomalia de Poland e…Poland anomaly and …NeurofibromatoseNoonananomalia de PolandNeurofibromatosisNoonanPoland anomalyRESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos.ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1; MIM 162200) is the most frequent neurocutaneous syndrome. The diagnosis is based on clinical findings developed in 1987. Noonan syndrome (NS; MIM 605275) is characterized by typical facial appearance, short stature and congenital heart defects. It is inherited as an autosomal dominant trait and the molecular genetic testing identifies mutations in the PTPN11 gene in 50% of affected individuals. The association of the Noonan phenotype with Neurofibromatosis type 1 was fi rst noted by Allanson et al in 1985. The authors report the case of a 4-year-old girl referred to our Paediatric Department for the evaluation of Poland Anomaly. Clinical examination and family history allowed the diagnosis of Neurofibromatosis with Noonan phenotype. It was possible to identify two more relatives with Neurobibromatosis 1.Revista Nascer e CrescerRepositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo AntónioAraújo, A.Maia, I.Soares, G.Maciel, I.Sampaio, V.Lima, M. R.2011-10-12T11:37:05Z20082008-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.16/848porNascer e Crescer 2008; 17(2): 75-790872-0754info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-10-20T10:54:06Zoai:repositorio.chporto.pt:10400.16/848Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:37:23.791083Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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