Anomalia de Poland e…

• Main Author: Araújo, A.
• Publication Date: 2008
• Other Authors: Maia, I., Soares, G., Maciel, I., Sampaio, V., Lima, M. R.
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.16/848
• topic: Neurofibromatose; Noonan; anomalia de Poland; Neurofibromatosis; Noonan; Poland anomaly

RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos.