Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gata, Lia
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Loureiro, Susana, Almeida, Joana, Lontro, Raquel, São Miguel, Teresa, Oliveira, Guiomar
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2010.4434
Resumo: Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação funcional, permitiu o diagnóstico molecular do síndrome de Rett. Foi a colheita cuidadosa da história clínica e o seguimento atento da evolução do neurodesenvolvimento que permitiu a formulação do diagnóstico clínico e a identificação da etiologia neste caso de apresentação atípica.
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