Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cabral, Alexandra
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Oliveira, Guiomar, M. Saraiva, Jorge
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5237
Resumo: O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28. Descreve-se o primeiro caso de síndroma de Rett do nosso hospital em que se realizou o estudo molecular que permitiu a confirmação do diagnóstico numa menina de 3 anos. Discute-se o papel da identificação das mutações no gene MECP2 na confirmação do diagnóstico do síndroma de Rett e suas implicações no aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
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