Síndrome de Rett (Dois Casos Clínicos)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Andrade, Nuno
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Morais, Maria Cristina, Maia, Maria Cândida, Morais, Jorge Humberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5364
Resumo: O Síndrome de Rett é uma doença neurológica caracterizadapor um normal desenvolvimento inicial seguido posteriormente por uma regressão, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, traços autistas, ataxia e perda do uso intencional e expontâneo das mãos com movimentos repetitivos de contorsão. Os casos descritos são do sexo feminino. Não há marcadores bioquímicos, genéticos ou imagiológicos. A patogenese é desconhecida.  Descrevem-se 2 casos do sexo feminino de ocorrência esporádica.
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